Фибромиалгия: новое исследование и генетические факторы
Длительная боль в мышцах и суставах, не поддающаяся облегчению, хроническая усталость и нарушения сна сопровождают фибромиалгию — хроническое незапальное заболевание опорно‑двигательного аппарата. Новейшее исследование, проведённое с участием примерно 2,5 миллиона человек, показывает, что этому заболеванию в основном соответствуют генетические факторы, связанные с нервной системой.
«Фибромиалгия известна тем, что вызывает широкомасштабную боль в мышцах и суставах, сохраняющуюся более трёх месяцев, и истощающую усталость, хотя проявления у разных пациентов могут различаться. У больных также могут наблюдаться тревога, депрессия и нарушения сна», — поясняет Джонатан Эбишер, исследователь хронической боли и клиницист из Университета здоровья и науки штата Орегон в Портленде.
В качестве пусковых факторов болезни называют травму, вирусную инфекцию или длительный стресс, но долгое время точная причина оставалась неясной. Исторически заболевание часто рассматривали как психологическое, однако новая масштабная генетическая аналитика склоняет к нейронной природе фибромиалгии. «Доказательства биологического происхождения этого состояния накапливаются уже многие годы, — отмечает Майкл Уэйнберг, генетик из Университета Торонто. — Сейчас это уже практически бесспорно».
Диагностика фибромиалгии осложняется большой вариабельностью симптомов: помимо боли и усталости пациенты могут страдать от «мозгового тумана», головных болей, депрессии или проблем с пищеварением. Усиливает проблему и отсутствие лабораторного теста крови, способного однозначно выявить заболевание.
Международной группе учёных удалось выявить 26 участков генома, которые могут повышать риск развития фибромиалгии. Из примерно 2,5 миллиона проанализированных геномов почти 55 тысяч человек имели диагноз фибромиалгии. Исследователи искали генетические варианты, которые встречаются у больных чаще или реже, чем в общей популяции. Примерно половина из обнаруженных 26 вариантов располагалась вблизи генов с нейронными функциями — связанных с регуляцией роста нервных клеток и контролем чувствительности к боли.
Наиболее сильная статистическая связь с фибромиалгией оказалась у варианта в гене, ожидаемо не связываемом с этим заболеванием: в гене, связанном с болезнью Хантингтона. «Это чрезвычайно неожиданно», — комментирует открытие Майкл Уэйнберг, один из авторов исследования. Болезнь Хантингтона — редкое наследственное неизлечимое нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно разрушаются нервные клетки головного мозга; оно проявляется непроизвольными движениями, прогрессирующим ухудшением памяти и мышления, а также выраженными изменениями поведения и настроения. Ранее никаких установленных связей между болезнью Хантингтона и фибромиалгией не фиксировалось.
Авторы подчёркивают, что обнаруженная связь не означает, что люди с одним из этих заболеваний автоматически подвержены развитию другого. Мутация, ответственная за классическую болезнь Хантингтона, отличается от варианта, найденного у пациентов с фибромиалгией. Хотя результаты исследования указывают преимущественно на нейронный характер фибромиалгии, это «не означает, что другие факторы не важны», добавляет Наса Синотт‑Армстронг, статистический генетик из исследовательского центра Фреда Хатчинсона в Сиэтле. По её словам, иммунная система также может играть значимую роль в развитии болезни.
Полученные данные могут послужить основой для поиска новых терапевтических подходов к лечению фибромиалгии, которая в настоящее время в основном сводится к программам двигательной терапии, помощи в управлении стрессом и назначению обезболивающих препаратов.